Στοιχεία ότι ο γενετικός κίνδυνος της σχιζοφρένειας δεν έχει να κάνει μόνο με τον εγκέφαλο, αλλά κυρίως με τον πλακούντα ανακάλυψαν επιστήμονες.
Πάνω από 100 γονίδια που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο σχιζοφρένειας φαίνεται να προκαλούν ασθένειες κυρίως μέσω των ρόλων που παίζουν στον πλακούντα και όχι τόσο στην ανάπτυξη του εγκεφάλου άμεσα, σύμφωνα με μια ομάδα του Ινστιτούτου Lieber του Τζον Χόπκινς για την Ανάπτυξη του Εγκεφάλου (LIBD) και της Ιατρικής Σχολής Αϊκάν.
Η μελέτη τους, που δημοσιεύτηκε στο Nature Communications, υποδηλώνει ότι μια υπόθεση που ίσχυε για πάνω από εκατό χρόνια, ότι ο γενετικός κίνδυνος της σχιζοφρένειας ήταν κυρίως, ή ακόμα και εντελώς, επικεντρωμένος στον εγκέφαλο, μπορεί να είναι εσφαλμένη.
Αυτά τα άλλα μονοπάτια για τον γενετικό κίνδυνο της σχιζοφρένειας «κρύβονταν σε κοινή θέα», λέει ο Ντάνιελ Βάινμπεργκερ, ανώτερος συγγραφέας και επικεφαλής της LIBD.
«Η κοινή άποψη για τα αίτια της σχιζοφρένειας είναι ότι οι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες κινδύνου παίζουν ρόλο άμεσα και μόνο στον εγκέφαλο, αλλά αυτά τα τελευταία αποτελέσματα δείχνουν ότι η υγεία του πλακούντα είναι επίσης κρίσιμη».
Ο πλακούντας είναι απαραίτητος για όλες σχεδόν τις γεννήσεις θηλαστικών. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αυτό το ad hoc όργανο σχηματίζεται για να συνδέσει το αναπτυσσόμενο έμβρυο με τη μήτρα. Μαζί με τον ομφάλιο λώρο, λειτουργεί ως «σωσίβιο» του μωρού, παρέχοντας οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά, ενώ απομακρύνει το Διοξείδιο του Άνθρακα και τα απόβλητα, παράγοντας ορμόνες που απαιτούνται για την ανάπτυξη και μεταδίδοντας αντισώματα εκκίνησης.
Ουσιαστικά είναι νεφρό, συκώτι και πνεύμονες σε ένα και όταν γεννιέται το μωρό, ο πλακούντας (γενικά) φεύγει μαζί του. Είναι απαραίτητος για την ανθρώπινη ανάπτυξη και σύμφωνα με αυτή τη μελέτη, μπορεί επίσης να διαδραματίσει μεγαλύτερο ρόλο στον κίνδυνο ανάπτυξης σχιζοφρένειας από ό,τι είχε προηγουμένως κατανοηθεί.
Ο γενετικός κίνδυνος της σχιζοφρένειας
Η σχιζοφρένεια είναι μια πολύ περίπλοκη, ευρέως παρεξηγημένη και ευρέως δαιμονοποιημένη διαταραχή ψυχικής υγείας, που χαρακτηρίζεται από αυταπάτες, παραισθήσεις και ακανόνιστη ή ασυνήθιστη συμπεριφορά που επηρεάζει την καθημερινή ζωή των ασθενών.
Εκτιμάται ότι επηρεάζει το 1% του παγκόσμιου πληθυσμού και οι άνδρες είναι πιο πιθανό να την αναπτύξουν, με την έναρξη γενικά να εμφανίζεται αργά στην παιδική ηλικία ή στην πρώιμη ενήλικη ζωή. Είναι επίσης σημαντικά κληρονομήσιμη, σημειώνουν οι ερευνητές, με κληρονομικότητα περίπου 50-80%.
Μέχρι στιγμής, οι μελέτες έχουν βρει εκατοντάδες γονιδιακές τοποθεσίες που σχετίζονται με γενετικό κίνδυνο σχιζοφρένειας, γράφουν οι ερευνητές, με τις περισσότερες παραλλαγές να έχουν μόνο μικρή επίδραση στο αποτέλεσμα, συνολικά να εξηγούν περίπου το 7% του κινδύνου - αφήνοντας πολλά ακόμα ανεξήγητα.
Για τη μελέτη η ομάδα εξέτασε πάνω από 100 δείγματα πλακούντα, χρησιμοποιώντας μια τεχνική που στα Ελληνικά αποδίδεται ως «μεταγραφομετρική μελέτη συσχέτισης» (transcriptome-wide association study).
Αυτό που διαπίστωσε η ομάδα, μέσω αυτής και άλλων αναλύσεων, ήταν ότι πολλά γονίδια που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια, επηρέασαν ένα σημαντικό μέρος της δουλειάς του πλακούντα. Συγκεκριμένα, άλλαξαν την ικανότητα του πλακούντα να αντιλαμβάνεται σημαντικά θρεπτικά συστατικά στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας - συμπεριλαμβανομένου του οξυγόνου - και να προσαρμόζει ανάλογα αυτό που παρέχει και αφαιρεί. Αυτό καθιστά τον πλακούντα λιγότερο αποτελεσματικό και επηρεάζει αρνητικά το αναπτυσσόμενο έμβρυο.
Η ομάδα διαπίστωσε ότι το φύλο του μωρού μπορεί επίσης να παίζει ρόλο στον τρόπο με τον οποίο τα γονίδια που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια επηρεάζουν τον πλακούντα. Σε δείγματα από κυήσεις αρσενικών μωρών, η φλεγμονή φάνηκε να παίζει μεγαλύτερο ρόλο. Προηγούμενη έρευνα είχε βρει ότι τα αρσενικά μωρά είναι πιο ευάλωτα στο προγεννητικό στρες και η σχιζοφρένεια τείνει να εμφανίζεται πιο συχνά στους άνδρες.
Μια νέα προσέγγιση
Η μελέτη μπορεί να είναι ένας πολλά υποσχόμενος νέος οδηγός στην εξήγηση των μυστηριωδών αιτιών της σχιζοφρένειας. Γενικότερα, η κατανόηση του τρόπου με τον οποίο ο πλακούντας μπορεί να παίζει ρόλο στην ανάπτυξη ασθενειών και διαταραχών θα μπορούσε να γίνει μια σημαντική ιατρική προσέγγιση, προτείνουν οι συγγραφείς.
«Η στόχευση της βιολογίας του πλακούντα είναι μια κρίσιμη νέα πιθανή προσέγγιση για την πρόληψη, η οποία είναι το ιερό δισκοπότηρο της δημόσιας υγείας», δήλωσε ο επικεφαλής συγγραφέας Τζιανλούκα Ουρσίνι, ερευνητής στο LIBD.
«Οι επιστήμονες θα μπορούσαν να εντοπίσουν αλλαγές στα γονίδια κινδύνου του πλακούντα δεκαετίες πριν από την πιθανή εμφάνιση μιας διαταραχής, πιθανώς ακόμη και στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αν οι γιατροί γνώριζαν ποια παιδιά κινδυνεύουν περισσότερο από αναπτυξιακές διαταραχές, θα μπορούσαν να εφαρμόσουν έγκαιρες παρεμβάσεις για να τα διατηρήσουν υγιή».
