Το ρόλο του γενετιστή στην αντιμετώπιση των μεταλλάξεων του καρκίνου ανέλυσε ο Associate Professor of Medicine Harvard Medical School Director, GU GENETICS CLINIC Co-Leader, Dana-Farber/Harvard Cancer Center Kidney Cancer Program, MD, PhD, Othon Iliopoulos, στην ομιλία του «Η γενετική του καρκίνου οδηγός στην εξατομικευμένη θεραπεία» κατά τη διάρκεια του Cancer Policy & Economics, που έγινε χθες στο Divani Caravel από την Boussias Communication και το Health Daily
Σύμφωνα με τον κ. Ηλιόπουλο, η γενετική ανωμαλία στον καρκίνο κάνει τις αλλαγές στο DNA και στα γονίδια. Δύο είναι τα βασικά σημεία των καρκίνων. Οι κληρονομήσιμοι και οι μη κληρονομήσιμοι τύποι.
Κληρονομήσιμοι είναι αυτοί που ξεκινούν από μεταλλάξεις στο σπέρμα ή στο κύτταρο ή κληρονομούνται στα γονίδια.
Μη κληρονομήσιμοι είναι αυτοί που ενώ έχουν σωματικές μεταλλάξεις οι οποίες γίνονται σε μη βλαστικούς ιστούς βλαστική, δεν μπορούν να κληρονομηθούν τις επόμενες γενιές.
Ο ρόλος του γενετιστή είναι η αντιστοίχιση στις μεταλλάξεις και στην κλινική εικόνα. Η μετάλλαξη μπορεί να δώσει οδηγίες για πολλούς διαφορετικούς καρκίνους.
«Ασθενείς με μετάλλαξη μπορεί να έχουν πολλούς διαφορετικούς καρκίνους. Μια μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε μια κλινική εικόνα πολύ διαφορετική και ο ρόλος μας ως γενετιστές είναι να τις εντοπίσουμε» σημείωσε ο καθηγητής και συμπλήρωσε. «Το να βρεις, όπως είπε, τον κληρονομικό καρκίνο πρέπει να εστιάζει στα παιδιά, όπως σημείωσε ο καθηγητής» .
Για το πότε ο γιατρός υποψιάζεται κληρονομικό καρκίνο, ο κ. Ηλιόπουλος ανέφερε ότι ο καρκίνος σε νέα άτομα άνω των 45 ετών δίνουν πολλαπλές πρωτοπαθείς εστίες του ίδιου όγκου στον ίδιο άρρωστο (σύγχρονες ή μετάχρονες). Επίσης, όταν υπάρχει συγγενής 1ου βαθμού από όπου εξαιρείται ο καρκίνος του πνεύμονα, και όταν υπάρχει ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό ομοειδών όγκων που αποτελούν μέρος του συνδρόμου.
Στόχος της κλινικής ογκολογίας είναι η αντιστοίχιση της κλινικής εικόνας και των μεταλλάξεων. Η άμεση κλινική παρέμβαση είναι ο διαγνωστικός έλεγχος. Η απεικόνιση είναι ο πρώτος τρόπος πρόληψης για να αντιμετωπιστεί ο ασθενής και τα μέλη της οικογένειας του, ενώ η αντιμετώπιση ενός όγκου που βασίζεται σε μεταλλάξεις είναι διαφορετικός από την αντιμετώπιση ενός ίδιου όγκου χωρίς μεταλλάξεις.
Η γενετική διάγνωση κλινικής προδιάθεσης βοηθά στην αντιμετώπιση και την πρόληψη . «Με τους υπολογισμούς που έχω προσωπικά κάνει ο επιπολασμός της ασθένειας είναι 6.000 ασθενείς με μεταλλάξεις στην Ελλάδα οι οποίοι δύναται να μεταφέρουν τη νόσο κληρονομικά στα παιδιά τους. Συγκεκριμένα έχω υπολογίσει 4.000 ασθενείς με μεταλλάξεις στον καρκίνο του μαστού, 1.250 στο ορθολοκικό καρκίνο, 300 ασθενείς με μεταλλάξεις καρκίνου της μήτρας, 80 των ωοθηκών και 250 του νεφρού» τόνισε ο κ. Ηλιόπουλος, δίνοντας μια εικόνα των μεταλλάξεων στη χώρα μας.
Το άμεσο μέλλον στους κληρονομήσιμους καρκίνους είναι τα φθηνά διαγνωστικά τεστ που θα εμφανιστούν σύντομα, η συνολική αλληλουχία και το διάβασμα του γονιδιώματος, τα νέα πρωτόκολλα φαρμακευτικής πρόληψης ανά μετάλλαξη και η μοριακή γενετική που θα γίνει μέρος της καθημερινής πράξης στην ογκολογία.
Στους περιοριστικούς παράγοντες καταγράφονται η υπολογιστική δύναμη των αλληλουχιών όπου εκεί θα χρειαστούν εξειδικευμένοι άνθρωποι για να το κάνουν αυτό, καθώς δεν είναι καθόλου αστεία «επιχείρηση», μπορεί να γίνουν λάθη και μάλιστα πολύ σοβαρά. Η ακρίβεια της πληροφορίας από την ανάγνωση στην επαλήθευση είναι σημαντική, όπως επίσης η κλινική συσχέτιση των μεταλλάξεων στην αντιμετώπιση των ασθενών. Γι αυτό είναι απαραίτητη η εκπαίδευση των ογκολόγων ως προς αυτό.
Οι άμεσες ανάγκες σε εθνικό επίπεδο όπως ανέφερε είναι η κατάρτιση ενδείξεων και αντενδείξεων για γενετική διερεύνηση, η κοστολόγηση εργαστηριακών δαπανών από δημόσιο η ιδιωτικό εργαστήριο, η διαπιστευμένη ποιότητα ελέγχου εργαστηρίων γενετικής διερεύνησης, η παροχή κλινικής φροντίδας από ογκολόγο γενετιστή, η σύνδεση κλινικής υπηρεσίας με τρέχουσες θεραπευτικές επιλογές ή ερευνητικές μελἐτες και η νομοθεσία προστασίας φορέα μετάλλαξης απέναντι σε ασφαλιστικούς οργανισμούς και εργοδότες.
Τα άμεσα ρυθμιστικά μέτρα που πρέπει να ληφθούν είναι :
• Κατάρτιση οδηγιών γενετικού ελέγχου με βάση οδηγίες ASCO, ESMO και NCCN
• Κατάρτιση δικτύου ΔΙΑΠΙΣΤΕΥΜΕΝΩΝ εργαστηρίων
• Διαπραγμάτευση τιμών με διαπιστευμένα εργαστήρια
• Διαπραγμάτευση τιμών με απεικονιστικά και διαγνωστικά κέντρα
• Πρόγραμμα εκπαίδευσης ογκολόγων και ασθενών στον κληρονομικό καρκίνο
• Νομοθετικές ρυθμίσεις για εχεμύθεια και ασφάλιση
